Show simple item record

NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes

Variantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno

dc.creatorSantos, María Rita
dc.creatorCampaña, Hebe
dc.creatorJurado Medina, Laura Smeldy
dc.creatorSala, Camila
dc.creatorMuzzio, Marina
dc.creatorLópez-Camelo, Jorge Santiago
dc.creatorBailliet, Graciela
dc.date2019-01
dc.date2019-01-02T18:39:01Z
dc.date.accessioned2021-04-06T20:42:20Z
dc.date.available2021-04-06T20:42:20Z
dc.identifierhttp://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/71874
dc.identifierissn:1853-6387
dc.identifier.urihttp://suquia.ffyh.unc.edu.ar/handle/suquia/11497
dc.descriptionNon-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) maternities in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype.
dc.descriptionEl labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las Nacetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno.
dc.descriptionAsociación de Antropología Biológica de la República Argentina
dc.formatapplication/pdf
dc.languageen
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.rightsCreative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International (CC BY-NC-SA 4.0)
dc.subjectAntropología
dc.subjectN-acetiltransferase 2; cleft lip; cleft palate; ECLAMC
dc.subjectN-acetiltransferasa 2; labio leporino; paladar hendido; ECLAMC
dc.titleNAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes
dc.titleVariantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno
dc.typeArticulo
dc.typeArticulo


Files in this item

FilesSizeFormatView

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record